医生根据典型的临床表现、血尿酸测定、关节滑膜滑液活检、X线检查结果诊断本病。痛风最常发生于第一跖趾关节，其次多见于足背、踝关节、足跟、膝关节、腕关节、手指、肘关节等部位。痛风常常表现为夜间或清晨突然出现的关节疼痛、红肿、发热、活动受限等。可伴有高尿酸血症。关节滑膜滑液活检可发现尿酸盐结晶，具有诊断特异性。关节内大量沉积的痛风石可造成关节骨质破坏。特征性改变表现为穿凿样、虫蚀样骨质缺损。