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什么是血友病?
血友病是一组因遗传性凝血活酶生存障碍引起的出血性疾病,包括血友病A(血友病甲)、血友病B(血友病乙)及血友病C(遗传性FⅪ缺乏症)。欧美各国血友病发病率统计约为(5~10)/10万,日本10.4/10万,我国发病率约2.72/10万人。大部分是血友病A。血友病A或血友病B是由于FⅧ或FⅨ促凝活性减少导致凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终生具有轻微创伤后异常出血倾向。血友病A和血友病B是性染色体隐性遗传性疾病,缺陷基因位于X染色体,表现为女性传递,男性发病。若男性血友病A患者与正常女性结婚,其女儿均为携带者,儿子则全部健康;若女性血友病A携带者与正常男性结婚,其儿子半数发病,女儿也有半数为携带者;若男性患者与女性患者结婚,其下一代不论男女均为血友病患者,但后者在临床上极少见。约70%的血友病A患者有阳性家族史,30%的病例无家族史,其中部分可能是由于基因突变所致。出血及出血所致压迫症状或并发症是血友病的主要临床表现。可出现皮下和肌肉出血、关节腔出血或深部组织出血。血友病B重型患者的比例较血友病A少,临床表现较轻。血友病为遗传病,目前无法根治,主要通过预防来避免患者出血。治疗主要为局部止血治疗和替代疗法改善病情。另外,血友病患者应尽量避免外科手术。血友病可因反复输血出现病毒感染、血栓、溶血等,对患者造成严重危害。经积极治疗,多数血友病患者病情一般可获得改善,预后较好。