膈肌是分隔胸腹间的一层肌性与腱性结构相移行的薄弱组织。膈疝在临床上根据病因分为先天性膈疝和创伤性膈疝。前者是由于人体胚胎在第4～8周横膈发育时期的发育停顿造成横膈缺损所致，与基因、综合病征和染色体异常有关；后天获得的创伤性膈疝发病率约占胸腹部创伤的2.3%～4.5%，可因直接损伤（刀刺伤、枪弹伤、膈肌手术后）或间接暴力（爆震伤、挤压伤、坠伤）或胸腹腔内压力突然改变（自发性）损伤膈疝而破裂。