肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。肝豆状核变性多发生在5～10岁。肝脏是铜代谢的重要器官。如果铜在胆道排泄减少，铜蓝蛋白合成障碍不能运输，溶酶体缺陷，金属巯蛋白基因或调节基因异常，均可造成铜无法被肝脏“消化”，身体内铜的...

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，是基因异常导致铜在体内贮积引起的。家庭成员中如果有人患有肝豆状核变性，会增加你患病的风险，比如你的父母可能会把肝豆状核变性遗传给你。

根据主要受损部位的不同，肝豆状核变性可以分为肝型和脑型，不同类型的肝豆状核变性，其表现不同。典型症状肝型容易疲倦，经常想睡觉不想吃东西、恶心、呕吐腹水，肚子明显变大身体多处皮肤变黄受伤后，容易出血，并且不易止血眼睛里出现棕色或灰色的色素环脑...

消化内科、神经内科、心血管内科、肾内科、内科；普通外科、外科；眼科

你可能需要做体格检查、血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶活性测定、24小时尿酮测定、肝铜测定等检查。体格检查医生首先会给你做体格检查，来寻找肝豆状核变性的迹象。如观察角膜、皮肤、步态、肢体动作，触诊肝脏等。血清铜蓝蛋白测定血清铜蓝蛋白含量降低，...

医生会询问相关家族病史，综合考虑临床表现，以及体格检查、抽血检查、尿液检查等多项检查的结果，来判断你是否患有肝豆状核变性。家庭成员中，如父母、兄弟姐妹有人患过肝豆状核变性。你出现了身体不自主运动、发音障碍、恶心呕吐等表现。通过体格检查，可以...

有一些疾病的表现与肝豆状核变性的表现相似，很难从症状上进行区别，所以要及时去医院就诊。医生还需做详细的体格检查及铜含量测定等检查，来帮助区别其他疾病，明确诊断，早期治疗。如果出现了震颤、发音障碍、吞咽困难、走路异常等表现，有可能是肝豆状核变...

肝豆状核变性主要通过药物治疗，来抑制铜的吸收和增加铜的排出，从而缓解症状。需要终生服药，同时要控制铜的摄入。此外，还要视情况进行对症治疗。如果发生了肝衰竭，可能需要进行肝移植手术。控制铜摄入可以选择含铜量较低的食物，如西红柿、牛奶等；尽量避...

肝豆状核变性主要通过药物治疗，来抑制铜的吸收和增加铜的排出，从而缓解症状。需要终生服药，同时要控制铜的摄入。此外，还要视情况进行对症治疗。如果发生了肝衰竭，可能需要进行肝移植手术。控制铜摄入可以选择含铜量较低的食物，如西红柿、牛奶等；尽量避...

肝豆状核变性主要通过药物治疗，来抑制铜的吸收和增加铜的排出，从而缓解症状。需要终生服药，同时要控制铜的摄入。此外，还要视情况进行对症治疗。如果发生了肝衰竭，可能需要进行肝移植手术。控制铜摄入可以选择含铜量较低的食物，如西红柿、牛奶等；尽量避...

肝豆状核变性主要通过药物治疗，来抑制铜的吸收和增加铜的排出，从而缓解症状。需要终生服药，同时要控制铜的摄入。此外，还要视情况进行对症治疗。如果发生了肝衰竭，可能需要进行肝移植手术。控制铜摄入可以选择含铜量较低的食物，如西红柿、牛奶等；尽量避...

肝豆状核变性主要通过药物治疗，来抑制铜的吸收和增加铜的排出，从而缓解症状。需要终生服药，同时要控制铜的摄入。此外，还要视情况进行对症治疗。如果发生了肝衰竭，可能需要进行肝移植手术。控制铜摄入可以选择含铜量较低的食物，如西红柿、牛奶等；尽量避...