脊髓空洞症起病隐匿，进展缓慢，病程可达数月至数十年。主要临床表现有感觉障碍、运动障碍、皮肤及神经营养障碍、关节病变等。感觉障碍感觉障碍多为首发症状。典型者为节段性分离性感觉障碍，表现为单侧或双侧手部、臂部，或一部分颈部、胸部的痛觉和温度觉丧失，呈短上衣样分布，而触觉及深感觉相对正常。部分患者可出现面部分离性感觉障碍，表现为面部痛觉、温度觉缺失而触觉正常。晚期可造成各种感觉障碍。运动障碍主要表现为相应节段支配区域肌无力、肌萎缩、肌束颤动等。部分患者可出现双手肌肉明显萎缩，呈“鹰爪”样。皮肤及神经营养障碍可出现皮肤增厚、过度角化，皮肤及手指苍白。痛觉缺失区的表皮烫伤、外伤时，可造成顽固性溃疡及瘢痕形成，甚至指（趾）节末端无痛性坏死脱落。相应节段支配区域神经受损，晚期可出现小便失禁。关节病变关节痛觉缺失可引起关节磨损、萎缩、畸形、肿大、活动度增加，运动时有明显骨摩擦音而无疼痛感，称为夏科关节，是本病的特征之一。其他症状脊髓空洞症常合并其他先天性畸形，不一定会有明显的感觉或表现。脊髓空洞症如累及延髓，还会出现呼吸、心率变化等其他相应的症状。