诊断延髓空洞症，主要依据发病年龄、临床表现，结合影像学检查。诊断依据如下。青壮年发病。起病隐匿，病程进展缓慢。有节段性分离性感觉障碍、肌无力和肌萎缩、皮肤和关节营养障碍等症状表现。X线检查常发现合并其他先天性畸形。磁共振或延迟脊髓CT扫描发现延髓空洞即可确诊。