医生通过临床表现、影像学检查、实验室检查等诊断肌张力障碍。临床表现：患者常以肢体的某部分出现不自主运动起病,可出现四肢、躯干、全身不随意的扭转运动和姿势异常。影像学检查：头部CT或MRI,排除颅内或脊髓占位性病变。实验室检查：血涂片、代谢筛查、基因监测等，为疾病诊断提供依据。