头颅CT、磁共振等影像学检查有助于发现病变。确诊有赖于组织病理学。体格检查症状与肿瘤的部位密切相关，可以出现相应脊髓平面的感觉运动障碍。影像学检查磁共振是本病的重要检查手段，通过平扫和增强影像，并结合特殊的扫描序列，有助于发现病变，并初步判定病变的性质。组织病理学检查病理是确诊本病的金标准。脑脊液检查对于白血病、生殖细胞肿瘤等疾病，脑脊液检查对于明确脊髓病变性质，可提供更多信息。