一般将脊柱裂分为显性脊柱裂和隐形脊柱裂两种。隐形脊柱裂较显性脊柱裂多见，临床上少有症状。显性脊柱裂90%以上发生在腰骶部，视伴发脊髓组织受累程度不同而症状各异。局部表现：出生后在背部中线有一个囊性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不规则，有的基地宽阔，有的为细颈样蒂。肿块表面的皮肤可正常，也可有稀疏或浓密的长毛及异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤，或有深浅不一的皮肤凹陷。啼哭或按压前囟时，囊肿的张力可能增高。若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验可为阳性。脊髓、神经受损表现：可表现程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。合并症：脊髓脊膜膨出患儿可出现各种脑畸形和智力障碍；80%～90%脊髓脊膜膨出患儿可出现脑积水；80%～90%脊髓脊膜膨出患儿可出现神经源性膀胱功能障碍，如尿储留等；迟发神经系统并发症，如肢体痉挛增加、进行性神经肌肉骨骼畸形或脊柱侧弯加重等；Chiari II畸形，几乎完全见于脊髓脊膜膨出患者。