诊断脊柱裂，主要依据体格检查、皮肤观察和影像学检查。体格检查检查的目的是了解症状和体征，可初步判断病情。皮肤观察显性脊柱裂由于在患儿体表上有畸形，早期即为家人或助产士所发现。影像学检查X线、CT与MRI检查可显示椎管畸形、棘突及椎板缺损，有助于疾病的诊断。