需要详细询问患儿的生长发育史，判断在各个重要的发展节点上的落后情况。对患儿生活、学习、交往能力情况的询问也有助于诊断。遗传学、代谢、内分泌等实验室检查，以及颅脑特殊检查甚至染色体检查，是为了找到病因而对因治疗。