颅底凹陷症是枕骨大孔周围的颅底骨向上陷入颅腔，迫使其下方的寰枢椎升高进入颅底，可合并部位的其他骨发育异常，也可合并神经结构异常。颅底凹陷症多为先天性，称为先天性颅底凹陷症，是先天发育异常导致的。少部分颅底凹陷症继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎等疾病，称为获得性颅底凹陷症。颅底凹陷症患者可出现眼球震颤、眩晕、四肢和躯干运动和感觉障碍，严重者可出现呼吸抑制、睡眠性呼吸困难等症状，还可伴有短颈、后发际线低、后颈疼痛、头颈部活动不灵活等表现。手术是颅底凹陷症唯一的治疗方法。颅底凹陷症如不及时治疗，可引起脑积水、小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症等并发症。早发现早治疗，可阻止病情加重，部分患者可恢复正常生活。