皮罗综合征以新生儿期的先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂为特征。患儿出生后即出现吸气性呼吸困难，发绀。喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛。伴有眼部病变、骨骼畸形、耳廓畸形。