诊断皮罗综合征，主要依据典型临床症状、影像学检查等。患儿出生后出现先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂、喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛等。影像学检查：下颌畸形、腭裂。