生长激素缺乏症的确诊需要检测生长激素水平、胰岛素样生长因子、颅脑磁共振显像、X线检查、染色体检查等。血生长激素激发试验本病患者经兴奋后生长激素峰值常低于5μg/L，而正常人则超过10μg/L。胰岛素样生长因子测定胰岛素样生长因子的含量可反应生长激素的分泌情况，测定低于正常值。颅脑磁共振显像继发性生长激素缺乏症由鞍区肿瘤所致者可有局部受压和颅压增高的表现，核磁影像学可显示占位。X线检查骨龄落后于实际年龄2年以上。染色体检查部分患儿可检测到染色体异常。其他检查根据临床表现可选择性地检测血TSH (促甲状腺激素)、T3(三碘甲腺原氨酸)、T4(甲状腺素)、PRL (催乳素)、ACTH (促肾上腺皮质激素)、皮质醇、LHRH (促黄体素释放素)激发试验等，以判断有无甲状腺激素、性腺激素等缺乏。