生长激素缺乏症需要与全身性疾病所致的侏儒症、青春期延迟、呆小症、先天性卵巢发育不全综合征相鉴别。如出现上述症状，需要及时就诊。医生会根据临床表现、生长激素激发试验、染色体检查、头颅核磁等影像学检查进行诊断及鉴别诊断。