头颅CT、磁共振等影像学检查有助于发现病变。确诊有赖于组织病理学。体格检查平衡障碍是主要的临床表现。此外还有共济失调等。影像学检查磁共振是本病的重要检查手段，通过平扫和增强影像，并结合特殊的扫描序列，有助于发现病变，并初步判定病变的性质。因具有潜在沿脊髓播散转移的可能性，应行脊髓磁共振检查明确。CT方便快捷，对于随访脑水肿、脑积水等相关症状具有优势。组织病理学检查传统形态学将髓母分为促结缔组织增生/结节型、髓母伴广泛结节型、间变型和大细胞型。近年来依据分子分型将其分为WNT型、SHH型、第3组和第4组型。