视网膜色素变性是一种视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变。临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着。通常双眼发病，一般在儿童和少年早期发病，青春期加重。确切原因不明，有明显的遗传倾向，主要遗传方式为常染色体隐性遗传，也有常染色体显性、性连锁隐性遗传和散发病例，除遗传机制外，可能还有视网膜色素上皮细胞吞噬功能及免疫功能异常等参与发病。视网膜色素变性根据眼底表现可分为：典型的视网膜色素变性、无色素性视网膜色素变性、单侧性视网膜色素变性、象限性视网膜色素变性、中心性或旁中心性视网膜色素变性。目前尚无疗效确切的治疗方法，基因治疗正在研究中，但仅限于特定的基因型。少数患者可并发性白内障、青光眼或黄斑囊样水肿，加重视力的下降。视网膜色素变性患者的预后不良。