确切原因不明，有明显的遗传倾向，主要遗传方式为常染色体隐性遗传，也有常染色体显性、性连锁隐性遗传和散发病例。原发性视网膜色素变性（RP）是单基因遗传病，目前认为，常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂。除遗传机制外，可能还有视网膜色素上皮细胞吞噬功能及免疫功能异常等参与发病。