根据色斑的发生部位和颜色即可诊断，有时需要结合组织病理学检查。眼周、颞部、颧部、前额及鼻部等部位有灰蓝色、青灰色、灰褐色、黑色或紫色的色素斑。斑片着色不匀均，斑片中央颜色深，边缘颜色浅，斑片呈斑点状或网状，界限不清楚。损害颜色随着年龄增长而加深、扩大。组织病理学检查发现真皮乳头和网状层上部有梭形或树突状黑素细胞聚集，含大量色素颗粒。