特纳综合征的表现为：身材矮小，身高一般低于150厘米。生殖器与第二性征不发育：女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。乳房不发育，乳头间距较宽。躯体发育异常：多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、颈蹼、胸廓呈桶状或盾形、肘外翻等。智力发育异常。