确诊特纳综合征需要进行激素水平检查、染色体核型检查、骨密度检查、超声检查等。激素水平检查激素水平检测查看促黄体生成素和卵泡生成激素有无升高或降低。染色体核型检查是确诊特纳综合征的关键检测手段。骨密度检查查看骨密度是否处于正常范围。超声检查超声检查可查看子宫与卵巢大小，超声心动图和肾脏超声可协助诊断患者是否合并心血管及肾脏畸形。