先天性肾上腺皮质增生症是指由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的缺陷而引起的一组疾病，导致肾上腺皮质增生和代谢紊乱，为常染色体隐性遗传性疾病。临床上90％～95％的先天性肾上腺皮质增生症是21-羟化酶缺乏造成的。 新生儿中的发病率为1/...

由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。

家族中有本病先证者，并有以下典型的临床表现：生后1～4周出现喂养困难、呕吐、腹泻、脱水、体重不增和皮肤色素沉着，严重者可出现血压下降、循环功能衰竭甚至死亡。男孩为阴毛早现、性早熟，生长加速、骨龄超前。女孩表现为阴毛早现、生长加速、初潮延迟、...

儿科、内分泌科

根据实验室检查、影像学检查及基因检测诊断先天性肾上腺皮质增生症。生化检测尿液17-羟类固醇、17-酮类固醇和孕三醇测定。血17-羟孕酮、肾素血管紧张素原、醛固酮、脱氢表雄酮、去氧皮质酮及睾酮等的测定。血电解质测定：失盐型可有低血钠、高钾血症...

根据家族史、临床表现及实验室检查、影像学检查、基因检测诊断。家族史家族中有本病先证者。临床表现典型失盐型患儿在新生儿期即出现呕吐、腹泻、脱水和难以纠正的低血钠、高血钾和代谢性酸中毒，严重者出现循环衰竭等危象。典型单纯男性化型患者，表现为多毛...

失盐型先天性肾上腺皮质增生症易误诊为先天性肥厚性幽门狭窄或肠炎。先天性肥厚性幽门狭窄症表现为特征性的喷射性呕吐，钡剂造影可发现狭窄的幽门，外生殖器正常。单纯男性化型应与真性性早熟、男性化肾上腺肿瘤相鉴别。男性化肾上腺肿瘤和单纯男性化型均有男...

急性期治疗对失盐型患儿应及时纠正水、电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水。重症失盐型需静脉滴注糖皮质激素。长期治疗糖皮质激素：糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，另一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减少雄激素的过度产生，故可改善...

急性期治疗对失盐型患儿应及时纠正水、电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水。重症失盐型需静脉滴注糖皮质激素。长期治疗糖皮质激素：糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，另一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减少雄激素的过度产生，故可改善...

急性期治疗对失盐型患儿应及时纠正水、电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水。重症失盐型需静脉滴注糖皮质激素。长期治疗糖皮质激素：糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，另一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减少雄激素的过度产生，故可改善...

急性期治疗对失盐型患儿应及时纠正水、电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水。重症失盐型需静脉滴注糖皮质激素。长期治疗糖皮质激素：糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，另一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减少雄激素的过度产生，故可改善...

急性期治疗对失盐型患儿应及时纠正水、电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水。重症失盐型需静脉滴注糖皮质激素。长期治疗糖皮质激素：糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，另一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减少雄激素的过度产生，故可改善...