诊断小儿心内膜弹力纤维增生症，主要依据临床症状以及体格检查、胸部X线检查、超声心动图、心电图检查、心导管检查等帮助确诊。临床症状患儿常在呼吸道感染后出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周青紫、面色苍白、烦躁不安等症状。体格检查慢性患儿可见心前区隆起。心尖搏动减弱，心音钝，心动过速，可有奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数患儿可在心尖部听到收缩期杂音，一般为Ⅱ至Ⅲ级。胸部X线检查左心室增大明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影，左心缘搏动减弱，特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏动正常者，更有诊断意义。左房常增大。肺纹理增多，肺淤血明显。超声心动图检查可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜增厚、回声增强。左室收缩功能减退，缩短分数及射血分数均降低。心电图检查多数呈左心室肥大，ST段及T波改变。长期心力衰竭，致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大。偶见早搏及房室传导阻滞。缩窄型呈右室肥厚及心电轴右偏。心导管检查可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。左心室选择性造影可发现左心室增大、室壁增厚，收缩与舒张时心室大小几乎固定，左心窒内造影剂排空延迟。二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。