有较多类型，且分类比较复杂,症状比较重叠。以下类型较为常见，且在临床上有特殊条件确诊。慢性进行性眼外肌瘫痪任何年龄均可发病,儿童期开始发病者居多。首先出现的症状是眼睑下垂和眼肌麻痹。缓慢进展为全眼外肌瘫痪,眼球运动障碍。患者可出现咽部肌肉和四肢无力。Kearns-Sayre综合征多数在20岁之前起病,表现为慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统表现包括小脑性共济失调，脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。病情进展较快,大多数患者在20岁之前死于心脏病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作40岁前发病,表现为卒中样发作，伴偏瘫偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作、智力低下、身材矮小、神经性耳聋等。病情逐渐加重。肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维。主要表现为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调。常合并智力低下、听力障碍和四肢近端无力。多在儿童期发病,有明显的家族史,有的家族发病还伴有多发性对称性脂肪瘤。