主要根据母亲病史、临床表现及实验室检查可确诊。母亲有梅毒病史。大多数患儿出生时无症状，而于2～3周后逐渐出现症状。常见症状有：皮肤黏膜损害、骨损害、全身淋巴结肿大、肝脾大等。取胎盘、羊水、皮损等易感部位标本，在暗视野显微镜下找梅毒螺旋体。性病研究实验室试验、快速血浆反应素试验等，结果呈阳性。