确诊智力障碍主要依靠头颅X线、CT、脑血管造影、脑电图、脑脊液检查、智力测验和行为判定。头颅X线、CT检查头颅有无发育异常。脑血管造影用含碘造影剂注入颈总动脉、颈内外动脉、椎动脉，用于脑血管病检查。脑电图检查脑电波有无异常。脑脊液检查对疾病诊断尤其是中枢神经系统疾病的诊断有重要意义。智力测验和行为判定轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表。