诊断1.发病年龄多见６岁以上的男性青少年；2.病变在周边时不影响视力，故无自觉症状。直至病变漫延，视力明显下降、瞳孔区出现黄白色反光、眼球外斜时始被长者发现；3.典型的眼底改变:主要有一个或多个大斑块状黄白色渗出灶，呈扁平或隆起，多位于视网膜血管下。渗出多位于颞侧及后极部，在渗出物周围可见到光亮小点和胆固醇沉着及点、片状出血。病变区血管明显异常，动静脉均可受累，血管纤曲扩张，管壁呈囊样、梭状或串珠状瘤样改变。并可伴有新生血管和血管交通支。黄斑受侵时可出现水肿或渗出。晚期玻璃体反复出血、增殖性视网膜病变形成，常继发视网膜脱离；4.巩膜透照试验阴性；5.B型超声波或CT检查；6.荧光血管造影：病变区小的动静脉纤曲扩张，管壁呈囊样、梭形或串珠状瘤样改变。毛细血管扩张，微动脉瘤形成。可见毛细血管无灌注区。病变区渗出着色呈现片状强荧光。