确诊家族性腺瘤性息肉病需要进行内镜检查和影像学检查。内镜检查明确息肉的数量、大小、位置、形状、质地，必要时取活检以明确息肉的性质，是诊断该病必要的检查，但需行肠道准备，给患者带来不便和痛苦。影像学检查结肠气钡双重造影:可见肠管及黏膜异常表现，但没有内镜直观，也无法取活检。上消化道钡餐检查:与造影类似。