医生主要依据家族史、典型临床表现和检查结果诊断本病。患者常有该病家族史，多于青年时期发病。以反复发作的腹痛、黏液血便为主要表现，且逐渐加重。结肠镜下见典型家族性腺瘤性息肉表现，病理检查提示腺瘤性息肉。