肢端肥大症可以通过体格检查、临床表现、实验室检查及影像学检查做出诊断。四肢末端、面部、鼻子、耳朵等处变宽大。生长激素水平升高，不受血糖升高调节（抑制）。CT、磁共振检查发现有垂体病变存在。