确诊原发性血小板增多症主要依据体格检查、实验室检查、染色体检查等。体格检查可了解患者一般情况，有无肝、脾体积增大，有无皮肤黏膜瘀斑等，有助于疾病诊断。实验室检查血常规及血液涂片检查可了解血小板数量及形态，有助于疾病诊断。凝血功能检查用以了解血小板的功能，如出、凝血时间延长，有助于疾病诊断。骨髓检查可反映骨髓造血的增生程度，有助于疾病诊断和鉴别诊断。染色体检查可检查是否有染色体异常，可辅助诊断。