医生主要依据临床表现、实验室检查、染色体检查，排除其他疾病诊断原发性血小板增多症。患者有乏力、头晕，反复鼻、口腔出血，皮肤黏膜瘀斑等表现。血常规示血小板计数≥450×109/L。骨髓检查示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度增多。染色体检查有JAK2、CALR或MPL基因突变。排除BCR-ABL阳性慢性髓性白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤。