先天性巨结肠是一种消化系统疾病。先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形。病因尚不明确。新生儿巨结肠多在出生后胎粪不排或排出延迟，可有顽固性便秘、腹胀。可采取扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养等，以缓解腹胀，维持营养。对诊断...

先天性巨结肠病因不明，可能与家族遗传和新生儿发育有关。遗传有家族遗传倾向，男性多于女性。发育远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大。

先天性巨结肠发病人群主要是新生儿。新生儿巨结肠在出生后胎粪不排或排出延迟，可有顽固性便秘、腹胀等症状。直肠指诊可发现直肠壶腹空虚，指诊可激发排便反射，退出手指时，大量粪便和气体随之排除。随年龄增长，患儿表现为营养不良，发育迟缓。

儿科或消化内科

先天性巨结肠需做体格检查、影像学检查、实验室检查等。体格检查通过直肠测压，了解肛管有无正常松弛反射，有助于诊断本病。影像学检查通过影像学检查，可以确诊是否有肠梗阻现象。实验室检查取黏膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在，有助于诊断本病...

医生根据症状、结合体格检查、X线检查、病理组织学检查等可以诊断本病。患儿生后36～48小时无胎便，以后以顽固性便秘和腹胀为主要症状。腹部立位平片显示低位结肠梗阻。取黏膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在。直肠测压，测定直肠和肛门括约肌...

新生儿先天性巨结肠与无胎粪绞痛和小肠结肠炎相鉴别诊断。如果患儿出现顽固性便秘、胎粪不排或排除延迟及时去医院就诊。医生通过检查可进行诊断和鉴别诊断。

以手术治疗为主，不能耐受手术患儿可行非手术治疗。手术治疗根治性手术指彻底切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠。过渡性手术指肠造口术，用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状态较差无法耐受大手术的患者。药物治疗扩肛、...

以手术治疗为主，不能耐受手术患儿可行非手术治疗。手术治疗根治性手术指彻底切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠。过渡性手术指肠造口术，用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状态较差无法耐受大手术的患者。药物治疗扩肛、...

以手术治疗为主，不能耐受手术患儿可行非手术治疗。手术治疗根治性手术指彻底切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠。过渡性手术指肠造口术，用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状态较差无法耐受大手术的患者。药物治疗扩肛、...

以手术治疗为主，不能耐受手术患儿可行非手术治疗。手术治疗根治性手术指彻底切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠。过渡性手术指肠造口术，用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状态较差无法耐受大手术的患者。药物治疗扩肛、...

以手术治疗为主，不能耐受手术患儿可行非手术治疗。手术治疗根治性手术指彻底切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠。过渡性手术指肠造口术，用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状态较差无法耐受大手术的患者。药物治疗扩肛、...