线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使肌纤维和（或）脑神经细胞的ATP生成不足而引起的肌肉和（或）脑的病变。病变同时累及肌肉及中枢神经系统，称为线粒体脑肌病。本病主要发病原因是线粒体基因突变所致。主要临床...

主要发病原因是线粒体基因突变，基因点突变、缺失、重复和丢失等。

有较多类型，且分类比较复杂,症状比较重叠。以下类型较为常见，且在临床上有特殊条件确诊。慢性进行性眼外肌瘫痪任何年龄均可发病,儿童期开始发病者居多。首先出现的症状是眼睑下垂和眼肌麻痹。缓慢进展为全眼外肌瘫痪,眼球运动障碍。患者可出现咽部肌肉和...

神经内科、儿科

血生化检查80%患者的乳酸、丙酮酸最小运动量实验呈阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常。线粒体呼吸链复合酶活性降低。少数患者血清肌酸磷酸激酶（CK）和乳酸脱氢酶（LDH）水平轻度升高，多数为正常。肌肉活检获取的新鲜肌肉组织必须...

医生根据临床表现、实验室检查、肌肉活检、影像学检查、肌电图检查、基因检测等来确诊线粒体脑肌病。具体诊断依据如下：临床表现：可出现以上四种类型相关的症状。实验室检查：血清乳酸、丙酮酸最小运动实验阳性。肌肉活检可发现破碎的纤维。肌电图示肌源性损...

一些疾病也可出现眼睑下垂、眼肌麻痹、智能减退等临床表现，容易与线粒体脑肌病相混淆，这些疾病包括脑梗死、脑炎、其他类型的肌阵挛癫痫等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，进行详细检查，请医生进行诊断和治疗。

目前无特效治疗办法。可长期应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素治疗，或许可减轻症状。患者有重度心脏传导阻滞者可用心脏起搏器。

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